In 1943 Leo Kanner a descris pentru prima data descriptorii clinici ai acestei tulburari pervazive de dezvoltarea: dificultati in comunicarea verbala si non-verbala, interactiunea sociala si o inclinatie spre comportamente si interese stereotipe, repetitive.

Potrivit statisticilor Centrului pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC) din SUA, 1 din 68 de copii au tulburari din cadrul intregului spectru al autismului, o crestere de zece ori a prevalentei in ultimii 40 de ani. Cercetarea atenta arata ca aceasta crestere se explica doar partial metodelor imbunatatite de diagnosticare si de constientizare. De asemenea, studiile arata ca autismul este de patru ori mai frecvent în randul baietilor decat in randul fetelor.

Autismul infantil este una dintre cele mai complexe tulburari pervazive de dezvoltare. Recent, multi oameni de stiinta ar argumenta ca nu este vorba de o singura tulburare. Una dintre cele mai importante autoritati in autism in viata, Lorna Wing, cea care a inventat conceptul de “spectrul autist” si termenul de “sindromul Asperger”, insista ca toate aceste stari au la baza un dificit de baza si anume cel social. Alti oameni de stiinta, precum Maria Coleman insista asupra existentei a zeci de boli, fiecare legata de o conditie medicala specifica. Asta, cel putin, este presupunerea logica dacă acceptam ca aceasta este o tulburare neurologica, mai degrabă decât una indusa de parinti rai sau vreun factor de mediu modern. Autismul nu este o tulburare psihologica cauzata de mama sau tatal copilului si nu apare ca urmare a perceperii mediului psihosocial ca traumatizant si imposibil de controlat (Bettelheim, 1967). Autismul este o tulburare neurobiologica, iar cercetarile din ultimii ani au indicat existenta anomaliilor si disfunctionalitătilor în diverse regiuni si sisteme ale creierului, diferente structurale, funcţionale sau chimice.

Criteriile de diagnosticare folosite în prezent sunt în primul rand rezultatul lucrarilor lui Creak (1961), Rutter (1978) si Wing (1979, 1993). Potrivit sistemelor de diagnosticare stabilite de Organizatia Mondiala  a Sanatatii, inregistrate in DSM V-TR (Manual de Diagnostic si Statistica a Tulburarilor mentale, elaborat de Asociatia Americana de Psihiatrie), criteriile de diagnostic pentru autism sunt urmatoarele:
 
A. Un total de 6 ( sau mai multe) puncte de la (1), (2) sau (3) cu cel putin doua de la (1) si câte unul de la (2) si (3) înaintea vârstei de trei ani:

(1) deficit în interactiunea sociala, manifestate sub forma a cel putin doua din urmatoarele:

• deficiente marcante în utilizarea unor comportamente nonverbale cum ar fi privitul ochi în ochi, expresiile faciale, pozitiile corpului
• esecul în dezvoltarea unor relatii caracteristice nivelului de dezvoltare
• lipsa dorintei de a impartasi placere, interese sau realizari cu alte persoane (de exemplu nu sunt aratate sau aduse obiectele de inters de catre pesoanele cu autism)
• lipsa reciprocitatii sociale sau emotionale

(2) deficit in comunicare, manifestate sub forma a cel putin unuia dintre urmatoarele:
• intarzierea sau lipsa totala a limbajului verbal (fara a fi insotita de incercarea de a compensa aceasta lipsa prin moduri alternative de comunicare cum ar fi gesturile sau mimarea)
• la indivizii cu un limbaj potrivit apare un impediment în abilitatea de a initia sau sustine o conversatie cu ceilalti
• limbaj stereotip si repetitiv sau limbaj idiosincratic
• lipsa jocului variat si spontan sau a jocului social imitativ potrivit varstei

(3) comportamente, interese si activitati reduse, repetitive si stereotipe, manifestate sub forma a cel putin unuia din urmatoarele:
•  interes redus si anormal în intensitate sau concentrare
• aderenta aparent inflexibila pentru un ritual specific si nefunctional
• manierisme stereotipe sau repetitive ( de exemplu: falfairea sau rasucirea mainii sau a degetului, sau miscari complexe ale întregului corp)
• preocupari insistente pentru parti ale obiectelor

B. întarzieri sau functionari anormale într-unul din urmatoarele domenii, cu debut inainte de varsta de trei ani:
(1) interactiune sociala
(2) limbaj asemanator cu cel din comunicarea sociala
(3) joc simbolic sau imaginativ